唐氏综合症又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，且无法治愈。其体细胞染色体有一条额外的21号染色体,所以也称为21-三体综合症。
本病发生几乎波及世界各地，唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系。发病原因尚不清楚。估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，35岁以上该患儿的出生率可高达1/350。到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
症状表现
(1)智力低下
(2)语言发育障碍
(3)行为障碍
(4)运动发育迟缓
(5)生长发育障碍
(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外。
(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
如何预防唐氏综合症患儿出生？
加强孕妇保健，通过孕期唐氏综合症患儿的筛查与诊断，早期诊断出唐氏儿，避免这样的孩子出生，给家庭和社会造成沉重的负担。
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。
早孕期唐氏筛查: 11-13周+6 母血清学指标+超声指标唐氏儿检出率为60-80%
中孕期唐氏筛查: 15-20周+6 最佳16-18周 母血清学指标 唐氏儿检出率60-79%
无创产前基因检测技术：12-24周 监测母中血胎儿基因 唐氏儿检出率99.9%
对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断：
方法：
孕10-13周---绒毛膜穿刺
孕18-23周---羊膜腔穿刺+胎儿染色体分析
24周后---脐血管穿刺+胎儿染色体分析
建议进行产前诊断的其他情形：
孕妇年龄达 35 岁或以上。
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇.
曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。
怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。
超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。
夫妇一方有致畸物质接触史。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免有害因素的影响。减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措。
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