我院遗传代谢病门诊承担了东四盟及全市新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访、信息反馈工作，及新生儿新生儿疾病筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台，开设了遗传代谢门诊，可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。
目前科室由16名专业技术人员组成，其中正高级职称1人、副高级职称2人、中级职称13人，建立了赤峰最大的遗传代谢病管理团队，迄今为止，已确诊了200余例新生儿遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障，提高生活质量。
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